Povijest i prve simptome ove bolesti opisao je 1866. g. Langdon Down na svom djetetu, a 1957.g. Lejeune je otkrio da se radi o genetskom poremećaju. Sam razlog nastajanja ovakve pogrešne diobe stanica, unatoč mnogobrojnim istraživanjima, i dalje je nepoznat.

Načešća karakteistična obilježja djeteta s Downovim sindromom su:

- kosi položaj očnih otvora

- okruglo lice izravnanog profila

- malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom

- malena glava

- široki i kratki vrat koji može biti obložen s previše kože i masnog tkiva

- abnormalni oblik uški

- kraći prsni koš neobičnog oblika

- kratke šake, sa specifičnom poprečnom brazdom na jednoj ili obje ruke

- kratke noge, često postoji velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta

- mišićna hipotonija (smanjena napetost mišića)

No, osim fizičkih obilježja, Downov sindrom prati i mentalna retardacija (od lake do teške) koja ograničava intelektualne sposobnosti. Oboljela djeca, koja se nerijetko nazivaju mongoloidnom (zbog kosih očiju), veoma su vedra, vesela, topla i komunikativna.

Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Da bi se ustanovile ili otklonile sumnje o postojanju bolesti, najčešće se kod trudnica radi amniocenteza (uzimanje uzorka plodne vode oko 20-tog tjedna trudnoće) i analiza horionskih resica koju je moguće učiniti najranije između 7. i 9. tjedna trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj. No, postoji i treća metoda takozvana triple test čija je pouzdanost 60 posto, a izvodi se na način da se iz krvi majke određuju tri hormona te izračunavanjem njihovih omjera uspostavlja se rizik rođenja djeteta.

Vjerojatno se pitate čemu ovaj uvod u termin Downov sindrom.

Posljednje vrijeme, cijela se priča vrti oko djevojčice rođene u Latviji prije 10 godina. Naime, njezina majka kojoj ćemo u ovoj priči nadjenuti ime Sonja rodila ju je u 41.g. života. Imala je urednu trudnoću, bez ikakvih znakova poremećaja ploda, no nakon poroda ustanovljeno je da rođena djevojčica ima Downov sindrom. Obzirom da joj zdravstveni sustav nije ponudio testiranje na rizik trudnoće u tim godinama, odlučila je od zdravstvenih vlasti potraživati svotu od 300.000 eura kojom bi pružila adekvatnu skrb svom djetetu. No, latvijski su suci odbacili njezin zahtjev. Revoltirana njihovom odlukom, Sonja je svoj slučaj iznijela pred Europski sud za ljudska prava u Strasbourgu. Njezina pravnica tvrdi da imaju čvrste temelje za tužbu pozivajući se na kršenje dvaju članaka Europske konvencije o ljudskim pravima. Riječ je o članku osam kojim se utvrđuje pravo na poštovanje privatnog života, u ovom slučaju pravo na izbor o rađanju, i o članku šest koji podrazumijeva pravično suđenje kojeg je latvijski sud narušio odbacivanjem rasprave o nesavjesnom obavljanju liječničke dužnosti.

Sam ovaj slučaj veoma je uzburkao javnost. Više od 20 udruga koje rade s osobama s Downovim sindromom pokrenulo je online peticiju kojom od Europskog suda traže da odbace Sonjin slučaj. Smatraju da takva djeca ni u kom slučaju ne bi smjela biti diskriminirana, a također navode da bi vjerojatno znajući da nosi bolesno dijete izvršila pobačaj, kojega uspoređuju s eutanazijom.

U Sonjinu odbranu ustala je Henrietta Roscam Abbing, urednica Europskog glasnika zdravstvenog prava. Ona ističe kako je javnost pogrešno protumačila cijeli slučaj, jer sud neće odlučivati o pravu na život osobe s Downovim sindromom, već o tome je li majka bila dovoljno informirana te je li imala pravo izbora za testiranje.

Ovaj slučaj izazvao je mnoge polemike. U Njemačkoj pučki pravobranitelj iznosi mišljenje da odobravanje testa, kojim se sa sigurnošću ustanovljava prisutnost poremećaja kod ploda u majčinoj utrobi, je protuzakonito jer predstavlja kršenje ustava i antidiskriminacijskih zakona. Katolička crkva također oštro osuđuje pravo na izbor majki o rođenju djece s poremećajima. Naravno, pojavile su se i glasine kako je test samo još jedan način zarade farmaceutskih giganata jer košta 1.200 eura.

No, Njemačka udruga liječnika u potpunosti podupire ovu prenatalnu dijagnostiku za koju smatraju da je kvalitetnija od dosadašnjeg testiranja plodne vode.

Nimalo lagan zadatak za europske suce da donesu pravorijek o slučaju latvijske djevojčice.